Peneliti Jepang Temukan Varian Genetik Baru Batu Ginjal

Koichi Matsuda, MD, PhD dan Chizu Tanikawa, PhD, peneliti pada Universitas Tokyo, Jepang, telah menemukan faktor genetik baru yang kemungkinan berkontribusi pada pengembangan batu ginjal atau yang disebut urolitiasis

Temuan yang dikutip situs sciencedaily.com (11/4/2019), itu dapat berguna bagi dokter dalam memprediksi risiko individu terkena batu ginjal dan untuk mengidentifikasi target baru untuk pencegahan dan pengobatan.

Kedua peneliti tersebut melakukan analisis skala besar dari seluruh genom dari 11.130 pasien Jepang dengan urolitiasis dan 187.639 kontrol, diikuti oleh analisis replikasi 2.289 pasien yang terkena dampak dan 3.817 kontrol.

Analisis mengungkapkan 14 varian di lokasi berbeda dalam genom yang terkait dengan urolitiasis, termasuk 9 varian baru. Empat varian terkait dengan obesitas, trigliserida tinggi, atau kadar asam urat darah tinggi.

Sebanyak 10 varian yang tersisa dikaitkan dengan sifat terkait ginjal atau elektrolit yang mungkin mempengaruhi jalur kristalisasi yang mengarah pada pembentukan batu ginjal.

Ini merupakan temuan baru karena selama ini hanya 6 varian genetik yang terkait dengan batu ginjal. “Sejauh pengetahuan kami, penelitian ini termasuk jumlah terbesar kasus urolitiasis,” kata Matsuda.

“Karena urolitiasis adalah penyakit yang dapat dicegah – dengan mengubah faktor gaya hidup seperti hidrasi, kontrol berat badan, dan asupan makanan – hasil penelitian ini berguna untuk prediksi risiko dan pencegahan penyakit.”

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *