20 July 2024

Satu Gen Lagi Penyebab Kemandulan Pria Ditemukan

Read Time:2 Minute, 40 Second

Jakarta, Warta Bugar – Setidaknya satu dari lima kasus infertilitas tetap tidak dapat dijelaskan. Faktor-faktor pria berkontribusi pada sekitar setengah dari kasus-kasus ini dan, seringkali, pria tidak memiliki diagnosis kausal spesifik untuk infertilitas mereka.

Para peneliti memperkirakan bahwa genetika dapat menjelaskan hingga 50 persen dari kasus-kasus ini, tetapi banyak gen yang terlibat dalam infertilitas pria masih belum diketahui.

Sebuah studi baru yang dipimpin oleh para peneliti di Brigham and Women’s Hospital, Amerika Serikat, mengidentifikasi kelainan genetik yang mungkin salah.

Para peneliti telah menemukan bahwa penataan ulang genetik dan varian yang mempengaruhi gen yang dikenal sebagai SYCP2 dikaitkan dengan jumlah sperma yang rendah dan melaporkan kasus pertama yang melibatkan gen pada empat pria dengan infertilitas.

Temuan tim diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics, yang dilansir situs sciencedaily.com (19/12)

“Kami berharap bukti kami akan berkontribusi pada gen ini yang ada di panel untuk diagnosis infertilitas pria,” kata penulis yang sesuai Cynthia Morton, PhD, ahli genetika medis di Brigham.

“Ketidaksuburan adalah masalah besar bagi kaum muda, dan 40 hingga 72 persen pria tidak memiliki diagnosis. Ini berarti kami memiliki banyak temuan gen yang harus dilakukan,” ujar Morton.

“Laboratorium saya memiliki minat lama dalam mempelajari individu yang memiliki penataan ulang kromosom yang seimbang di mana dua segmen kromosom bertukar tempat. Dalam hal ini, itu membawa kami pada penemuan penting. “

Morton, mantan mahasiswa pascasarjana dan penulis pertama Samantha Schilit, PhD, dan rekan-rekan dari Harvard Medical School dan Wesleyan University memulai pekerjaan yang akan membawa mereka ke SYCP2 ketika seorang dokter merujuk sebuah kasus kepada mereka.

Dikenal sebagai DGAP230, subjek dipelajari sebagai bagian dari Proyek Anatomi Genom Perkembangan (DGAP), sebuah inisiatif yang dimulai Morton pada tahun 1999 untuk memahami dasar genetik cacat lahir dan dasar molekuler yang mendasari perkembangan.

Pada usia 28 tahun, DGAP230 memiliki riwayat infertilitas dua tahun dan jumlah sperma sangat rendah. Dengan menganalisis kromosomnya, Schilit, Morton dan rekannya menemukan bahwa subjek memiliki pengaturan ulang kromosom yang seimbang pada kromosom 20 dan 22.

Tim menemukan bahwa kelainan genetik ini menyebabkan peningkatan 20 kali lipat dalam aktivitas SYCP2. Melalui serangkaian eksperimen elegan yang melibatkan model ragi dan seluler, para peneliti meneliti dampak perubahan ini dalam aktivitas SYCP2.

“Penataan ulang kromosom yang seimbang pada pria infertil jarang ditindaklanjuti selain melaporkan risiko segregasi gamet yang tidak seimbang, yang dapat menyebabkan keguguran berulang. Pekerjaan ini menunjukkan bahwa penataan ulang kromosom juga dapat mengganggu atau menghilangkan gen yang penting dalam kesuburan, dan karenanya harus dipertimbangkan , “kata Schilit.

Selain itu, para peneliti mencari kasus-kasus lain dari SYCP2 yang berkontribusi pada infertilitas pria. Untuk melakukannya, mereka berkolaborasi dengan peneliti di Universitas Münster yang mendaftarkan pria dengan infertilitas dalam studi terpisah.

Pencarian tim mengungkapkan tiga pria dengan varian hilangnya fungsi di SYCP2. Gangguan pada SYCP2 jauh lebih sering terjadi pada pria dengan infertilitas daripada populasi umum.

Morton mencatat bahwa sementara penemuan tentang SYCP2 dapat membantu menginformasikan diagnosis, implikasi untuk pengobatan tetap harus ditentukan.

“Diagnosis bisa menjadi terapi sendiri – bahkan jika tidak ada sesuatu yang dapat dilakukan untuk memperbaikinya. Ini mengakhiri pencarian untuk masalah mendasar dan membuka pintu untuk mendaftar dalam uji klinis,” kata Morton.

“Dan saya percaya ada alasan bagus untuk bersikap optimis; kita sekarang memiliki alat yang lebih baik untuk penemuan dan dapat mulai menuju terapi.” (sah)

Happy
Happy
0 %
Sad
Sad
0 %
Excited
Excited
0 %
Sleepy
Sleepy
0 %
Angry
Angry
0 %
Surprise
Surprise
0 %
Nissan LEAF di IEMS Previous post Apa Keunggulan Nissan LEAF Di Mata Konsumen?
Airlangga Hartarto beri penghargaan KUR Next post Pemerintah Beri Penghargaan Penyalur KUR